Атаксия телеангиэктатическая - Справочник практического врача
Справочник практического врача
ГлавнаяРегистрацияВход
Консультация врача он-лайн:

Атаксия телеангиэктатическая

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар) - относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Клиническая картина телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех - нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Диагноз телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови.

Дифференциальный диагноз телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз телеангиэктатической атаксии (синдрома Луи-Бара)

неблагоприятен.



Наши специалисты готовы помочь Вам в любое время:

Четверг, 23.11.2017, 10:27
Заболевания
Полезно знать:
Nota bene!
Поиск на сайте
Форма входа
Логин:
Пароль:
Статистика
Copyright MyCorp © 2017 Конструктор сайтов - uCoz