α1-Антитрипсина дефицит - Справочник практического врача
Справочник практического врача
ГлавнаяРегистрацияВход
Консультация врача он-лайн:

α1-Антитрипсина дефицит

а1 Антитрипсин - низкомолекулярный протеазный ингибитор, подавляющий активность многих протеолитических энзимов: трипсина, химотрипсина, плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы, протеаз лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др.

В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а1-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени. У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных активность а1-антитрипсина резко снижена.

Дефицит а1-антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Клиническая картина дефицита α1-антитрипсина

Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В дальнейшем могут развиться цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией.

При легочной форме чаще всего имеет место картина прогрессирующей эмфиземы, однако могут наблюдаться рецидивирующий обструктивный синдром, рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.

Диагноз дефицита α1-антитрипсина

ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровни а1-антитрипсина.

Дифференциальный диагноз дефицита α1-антитрипсина

проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Лечение дефицита α1-антитрипсина

Специфическая терапия отсутствует. Заместительная терапия а1-фракцией глобулинов неэффективна вследствие короткого периода их полувыведения. При наличии инфекции - активная антибактериальная терапий.

Прогноз дефицита α1-антитрипсина

неблагоприятный,



Наши специалисты готовы помочь Вам в любое время:

Суббота, 23.09.2017, 23:09
Заболевания
Полезно знать:
Nota bene!
Поиск на сайте
Форма входа
Логин:
Пароль:
Статистика
Copyright MyCorp © 2017 Конструктор сайтов - uCoz