Гепатолентикулярная дегенерация - Справочник практического врача
Справочник практического врача
ГлавнаяРегистрацияВход
Консультация врача он-лайн:

Гепатолентикулярная дегенерация

Гепатолентикулярная дегенерация (гепатолентикулярная дистрофия, гепатоцеребральная дегенерация, семейный юношеский гепатит с дегенера­цией полосатого тела, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова и др.) — общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в голов­ном мозге.

Встречается чаще всего в юношеском воз­расте, и, по-видимому, относится к генетически обус­ловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирро­за), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мо­чой.

Симптомы, течение гепатолентикулярной дегенерации

Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нару­шения мышления. В других случаях поражение нерв­ной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отли­чающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое зна­чение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого обод­ка — так называемых колец Кайзера — Флейшнера. Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содер­жания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче. В нелеченых слу­чаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение гепатолентикулярной дегенерации

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает выделение меди с мочой.



Наши специалисты готовы помочь Вам в любое время:

Вторник, 12.12.2017, 09:34
Заболевания
Полезно знать:
Nota bene!
Поиск на сайте
Форма входа
Логин:
Пароль:
Статистика
Copyright MyCorp © 2017 Конструктор сайтов - uCoz