Миотония врожденная (Болезнь Томсена) - Справочник практического врача
Справочник практического врача
ГлавнаяРегистрацияВход
Консультация врача он-лайн:

Миотония врожденная (Болезнь Томсена)

Миотония врожденная (Болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Этиология и патогенез врожденной миотонии

Предполагается патология мышечных мембран.

Симптомы, течение врожденной миотонии

Несмотря на врожденный характер болезни, проявления ее впервые обнаруживаются в позднем детстве. Типичный симптом - невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращенные мышцы. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены. Миотонические явления значительно усиливаются на холоде. Перкуссия миотонической мышцы вызывает образование длительного миотонического валика. Обычно наблюдается генерализованная гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид. Миотонические спазмы могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе. Характерная картина миотонии не создает дифференциально-диагностических трудностей.

Прогноз врожденной миотонии

для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.

Лечение врожденной миотонии

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин.



Наши специалисты готовы помочь Вам в любое время:

Вторник, 17.10.2017, 19:52
Заболевания
Полезно знать:
Nota bene!
Поиск на сайте
Форма входа
Логин:
Пароль:
Статистика
Copyright MyCorp © 2017 Конструктор сайтов - uCoz